O Atlas do genoma humano do Google pode abrir caminho para novos tratamentos
O Google DeepMind revelou uma ferramenta de IA que os seus cientistas afirmam poder ajudar a desvendar os mistérios do genoma humano e transformar a nossa compreensão da biologia, acelerando a investigação científica e, em última análise, abrindo caminho para novos tratamentos para doenças.
A plataforma, chamada AlphaGenome Atlas, contém um “mapa preditivo de todas as possíveis mudanças nas letras do DNA no genoma humano”, disseram os pesquisadores em um post publicado na terça-feira.
O ADN está escrito num alfabeto de quatro “letras” químicas – geralmente abreviadas para A, C, G e T – e o genoma humano contém cerca de três mil milhões de pares de letras. Essas cartas contêm as instruções que fazem a vida funcionar, tais como como, quando e onde os genes são ligados e desligados, e em que grau. As alterações em letras individuais podem ser inofensivas, contribuir para diferenças comuns entre as pessoas ou desempenhar um papel na doença – um grande desafio é descobrir quais mudanças são importantes e como. É uma tarefa difícil, pois existem cerca de nove mil milhões de substituições potenciais de uma única letra.
O Atlas contém previsões sobre como cada uma dessas nove bilhões de variantes poderia afetar o corpo em nível molecular, como alterar a quantidade de uma proteína específica produzida. Os pesquisadores chamam-no de “o catálogo mais abrangente de como as mutações genéticas afetam a biologia molecular”. O Google diz que os cientistas podem explorar essas previsões por meio de um portal da web, como uma habilidade em sua plataforma de desenvolvimento de agentes Antigravity e por meio de sua interface AlphaGenome.
Para ajudar os investigadores a analisar os milhares de milhões de possibilidades e a concentrar-se nas mutações que merecem mais atenção, a Google também está a lançar o que chama de Variant Impact Score (AVI), que se baseia em outros modelos da empresa para prever os efeitos das alterações no ADN. “Agora, os pesquisadores podem classificar rapidamente as variantes e interpretar seus efeitos moleculares ao mesmo tempo”, disse o blog da empresa.
O projeto baseia-se no AlphaGenome, um modelo de IA que a DeepMind revelou no ano passado para ajudar os cientistas a identificar os fatores genéticos das doenças, bem como no AlphaMissense, uma ferramenta anterior focada em prever quais pequenas mutações podem alterar as proteínas. Atlas vai muito além, estendendo as previsões por todo o genoma, incluindo a grande maioria dos trechos que não codificam diretamente proteínas, mas podem, em vez disso, controlar como os genes se comportam.
Numa coletiva de imprensa, Ziga Avsec, líder de genômica da DeepMind, reconheceu que o modelo subjacente – AlphaGenome – já havia sido lançado, mas disse que transformar suas capacidades em um catálogo de todo o genoma levou tempo. “Basicamente, levamos algum tempo para realmente pré-calcular e também analisar tantas variantes porque o espaço é muito grande”, disse ele.
AlphaGenome foi treinado usando bancos de dados públicos de genomas humanos e de camundongos, permitindo-lhe aprender padrões entre alterações no DNA e processos biológicos. A aplicação dessas previsões a bilhões de variantes possíveis produziu um enorme conjunto de dados que, segundo o Google, tem aproximadamente 1 petabyte de tamanho.
A empresa afirma que está disponibilizando o Atlas aos pesquisadores para uso não comercial por meio de seu site a partir de hoje e para uso comercial no Google Cloud “em breve”.
